Терапевтические исследования

• Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH

  9 990 ₽/услуга
• Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 3

  13 900 ₽/услуга
• Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1

  9 990 ₽/услуга
• Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6

  13 900 ₽/услуга
• Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2

  11 900 ₽/услуга
• Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS

  29 900 ₽/услуга
• Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS

  25 900 ₽/услуга
• Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру

  14 990 ₽/услуга
• Полное секвенирование экзома.

  49 900 ₽/услуга
• Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A

  13 900 ₽/услуга
• Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах AT

  12 900 ₽/услуга
• Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11

  13 900 ₽/услуга
• Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7

  9 990 ₽/услуга
• Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C

  9 990 ₽/услуга
• Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации)

  11 900 ₽/услуга
• Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций)

  14 900 ₽/услуга
• Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD

  9 990 ₽/услуга
• Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 66 мутаций в генах TSC1, TSC2

  13 900 ₽/услуга
• Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH

  9 990 ₽/услуга